先天性巨结肠症是新生儿肠梗阻和儿童便秘最常见的原因,发病率约为1/2000-5000,亚洲人群,特别是我国人群的发病率较高。现有的诊断手段包括钡剂灌肠造影、直肠肛管测压和直肠壁组织活检,三者互为补充:钡剂灌肠造影能够显示病变段的范围,也为手术切除肠管的长度提供依据;直肠肛管测压安全简便,无创、无辐射,准确性较高,但在出生4周内的新生儿诊断准确率仅81%,且检测结果受到多种因素影响,对患儿的配合度要求较高;而直肠壁组织学检查则是一种可靠的诊断方式,尤其是对一些诊断困难的病例十分有效,最常用的是直肠黏膜活检术:通过对直肠黏膜及黏膜下层组织进行相应的组织学染色,判断有无神经节细胞。病变肠段中神经节细胞缺如是先天性巨结肠症病理组织学诊断的最重要标准。以往传统的直肠黏膜活检需要在全麻下进行,给患儿家属带来了一定的恐慌感;且全麻术前需要一定时间的禁食禁水,使得该技术不能被家长广泛接受。目前我科开展直肠黏膜吸引活检(rectalsuctionbiopsy,RSB)技术,是采用Rbi2直肠黏膜负压吸引活检系统,对便秘患儿的直肠粘膜及粘膜下层组织进行快速精准的活检取样。优势与传统的取样方法相比,RSB操作快速简便、安全性高、无需麻醉,术前无需禁食/水,仅需进行简单的肠道准备(如开塞露通便)后即可在病房内完成检查;新生儿期即可进行,孩子无痛苦,不易造成额外的感染,且大量出血、直肠穿孔等并发症发生率在0.5%以下。文献报道其诊断先天性巨结肠症的准确性高于钡剂灌肠造影和直肠肛管测压,是用于先天性巨结肠诊断和鉴别诊断的首选方法之一。
1. 清淡饮食,避免受凉,如出现发热、咳嗽、腹泻等需至内科及时就诊。 2.注意保护腹股沟切口清洁,尤其使用尿不湿的患儿需避免尿液污染切口。手术后十天自行去除切口上的敷料才可沾水。如发现切口有渗血、渗液或裂开需及时就诊。 3.保持大便通畅,避免过度用力引起腹压增高,从而增加疝气复发几率。 4.术后一周内尽量多休息平卧,年龄较大的患儿在吃饭及如厕时可自行下床活动,但在2-3个月之内尽量避免剧烈运动。 5.男孩斜疝术后注意睾丸的位置及大小,如发现睾丸不能正常降至阴囊或明显变小需及时到医院就诊,部分患儿可能需再次手术,行睾丸下降固定。 6.斜疝术后有一定复发可能性,注意观察手术部分是否再次出现包块,如有需再次就诊、手术。
胆道闭锁一种因胆道阻塞、胆汁排出障碍,最终导致肝脏功能衰竭、危害患儿生命的儿外科常见疾病。主要表现为进行性加重的黄疸、肝脾肿大和大便颜色变浅。该疾病的病因目前尚未清楚,有各种各样的学说,可能与病毒感染、基因突变及免疫因素有关。目前认为胆道闭锁不是单因素所致的疾病,很可能是不同病因同时作用而出现的共同临床表现的疾病。 手术治疗是胆道闭锁唯一的有效治疗手段,包括葛西手术(即肝门-空肠吻合术)以及各种改良术式和肝移植手术。葛西手术的目的是恢复正常胆流,以实现肝功能改善,达到长期存活的目的。但术后可能出现胆管炎、门静脉高压、消化道出血、肝内胆管扩张、肝功能衰竭等并发症,远期疗效仍不理想。为防止并发症,术后药物治疗为必须。目前主要的药物治疗为术后应用熊去氧胆酸、类固醇激素及长期预防性应用抗生素,主要目的是防治细菌性胆管炎、提高胆汁引流,同时改善患儿的营养状况也是至关重要的。若葛西手术不能使患儿黄疸消退或术后发生胆汁性肝硬化,肝移植是唯一的治疗方法。 因胆道闭锁造成的肝脏损害是进行性的,手术延迟,治疗效果就相应降低,胆汁淤积性肝硬化加重成为不可逆性,最后死于肝衰竭,故早期诊断、早期手术、术后药物治疗是提高患儿预后的三个重要方面。 本文系李薇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。